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USHER ISRAEL
L'évolution progressive du champ visuel d'un patient atteint d'un syndrome de Usher à différents stades de la maladie
Usher Syndrome Research & Treatment Association
L'objectif de l’association est d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome d’Usher et de leurs familles, en créant une communauté de soutien, en promouvant la recherche médicale pour trouver un remède et en aidant à faire valoir les droits spécifiques liés au double handicap.
ALERTES / Signes et symptômes :
- Nystagmus (mouvements oculaires involontaires)
- Incapacité à fixer et à suivre un objet du regard
- Photophobie (sensibilité à la lumière)
- Électrorétinogramme (ERG) éteint
- Amputation du champ visuel ou diminution de la sensibilité à la lumière
- Problèmes auditifs et d’équilibre (Usher)
ALERTES / Signes et symptômes :
- Nystagmus (mouvements oculaires involontaires)
- Incapacité à fixer et à suivre un objet du regard
- Photophobie (sensibilité à la lumière)
- Électrorétinogramme (ERG) éteint
- Amputation du champ visuel ou diminution de la sensibilité à la lumière
- Problèmes auditifs et d’équilibre (Usher)
ALERTES / Signes et symptômes :
- Baisse de l’acuité visuelle
- Héméralopie (baisse de la vision nocturne)
- Difficulté à voir dans la pénombre
- Réaction lente des yeux au passage d’une lumière vive à la pénombre
ALERTES / Signes et symptômes :
- Baisse de l’acuité visuelle
- Héméralopie (baisse de la vision nocturne)
- Difficulté à voir dans la pénombre
- Réaction lente des yeux au passage d’une lumière vive à la pénombre
Soutenir les familles par le biais d’ateliers de conseil, de sessions de formation, d’organisation d’événements ou la création de groupes de Soutien dans tout Israël.
Soutenir les familles par le biais d’ateliers de conseil, de sessions de formation, d’organisation d’événements ou la création de groupes de Soutien dans tout Israël.
Un monde où chaque personne atteinte du syndrome d'Usher bénéficie d'une qualité de vie optimale, d'indépendance et d'appartenance, tout en poursuivant sans relâche la recherche d'un remède pour la vision et l'audition.
Sensibilisation
- Informer le grand public et les médias - Mobiliser les décideurs et les institutions - Former et sensibiliser les professionnels de la santé et de l'éducation.
Financement
- Soutenir et promouvoir la recherche scientifique (notre priorité essentielle) - Contribuer à l'assistance directe et à la réhabilitation - Organiser des actions d'information de sensibilisation et de défense des droits - Assurer la pérennité de l'association et développer des activités communautaires.
Soutien
- Offrir un accompagnement émotionnel et psychosocial - Créer une communauté solidaire et un sentiment d'appartenance pour les personnes concernées - Apporter un soutien aux familles et aux proches
Notre engagement
- Parce que cette maladie nous a touchés directement, nous avons décidé qu’aucune personne ne devrait affronter ce chemin seule. Notre objectif est de : Combler les lacunes de connaissances, Offrir un foyer chaleureux et solidaire, Et soutenir sans relâche la recherche, jusqu’à ce qu’un avenir soit possible pour une communauté vivant avec une vision et une audition préservées.
Ce combat n'est pas solitaire : unissons nos pas. Votre force éclaire leur chemin et porte leur voix…
Soutenez l'accès aux aides auditives et visuelles avancées, qui offrent aux patients autonomie, sécurité et une véritable connexion avec le monde
La seule voie pour vaincre le syndrome d'Usher passe par la recherche ; en soutenant les avancées génétiques, vous contribuez à bâtir un avenir où la vision et l'audition sont préservées
Et lorsque les sens s'affaiblissent, notre soutien émotionnel et communautaire leur permet de garder un esprit fort et confiant. Faites un don dès aujourd'hui ; vous êtes le coeur et l'ame de la communauté Usher
Quelle est son origine?
Le syndrome d’USHER est une maladie génétique héréditaire rare, caractérisée par une combinaison de surdité congénitale apparaissant dès le jeune age et d’une maladie oculaire progressive appelée rétine pigmentaire (RP).
Caractéristiques principales
Perte auditive : son intensité et son évolution varient selon le type de syndrome, allant d’une surdité profonde dès la naissance à une perte auditive progressive.
Rétinite pigmentaire (RP) : maladie dégénérative de la rétine entraînant une altération de la vision. Elle débute généralement par une cécité nocturne et une réduction du champ visuel périphérique (vision en tunnel), pouvant évoluer vers une cécité totale. Les premiers signes apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Troubles de l’équilibre : présents surtout dans le type 1, liés à un dysfonctionnement de l’oreille interne.
Un syndrome majeur
Le syndrome d’Usher est la principale cause de la combinaison de surdité et de cécité dans le monde.
Le syndrome d'Usher,
A ce jour, il n'existe pas de remède définitif contre ce syndrome, Cependant il est possible de ralentir son évolution et d'atténuer les symptômes grâce à différentes prises en charge. Les traitements visent avant tout à améliorer la qualité de vie des patients.
LES PRINCIPAUX TYPES :
Type 1 (USH1) : surdité profonde dès la naissance, troubles de l’équilibre, et RP apparaissant précocement (avant 10 ans ou à l’adolescence).
Type 2 (USH2) : surdité modérée à sévère dès la naissance (relativement stable), pas de troubles significatifs de l’équilibre, et RP apparaissant plus tard (dans la deuxième ou troisième décennie).
Type 3 (USH3) : forme plus rare, caractérisée par une perte auditive et visuelle progressive, avec une évolution variable selon les patients.
Rééducation Auditive
- Utilisation d’aides auditives adaptées - Mise en place d’un implant cochléaire, selon le type et de la gravité de la perte auditive.
Rééducation de l'équilibre (type 1) et Médecine chinoise
- Physiothérapie et exercices spécifiques pour améliorer la stabilité et la marche. - Approches complémentaires, comme certains traitements issus de la médecine traditionnelle chinoise (par exemple l’acupuncture), qui visent à prévenir la détérioration de la rétine pigmentaire.
SOINS DE LA VUE
Quant à la vision, la situation est un peu plus complexe en raison du manque de capacité à prévenir ou à arrêter complètement la dégénérescence rétinienne, et bien sûr aussi à restaurer la vision endommagée à son état normal, les symptômes débutent généralement dans l’enfance ou à l’adolescence par des problèmes de vision le soir ou la nuit (vision nocturne) ou dans des conditions de faible luminosité. Les personnes atteintes commencent par avoir des difficultés à s’adapter à l’obscurité, par exemple lors du passage d’une pièce très éclairée vers une pièce sombre. Puis, très progressivement, le champ visuel se rétrécit. Il devient impossible de voir des objets situés à la périphérie du regard (en haut, en bas ou sur les côtés). Cette réduction de la vision périphérique donne une impression de « vision en tunnel » (voir figure Visuel représentant la déficience visuelle en 3 étapes).
POUR Y REMEDIER
-Recours à des aides visuelles pour compenser la baisse de vision,
- Traitement visant à ralentir la progression de la rétinite pigmentaire, notamment par des suppléments de vitamine A à fortes doses (sous suivi médical).
La prise en charge du Syndrôme d'Usher en Israël
Nous espérons que la diffusion d’informations pertinentes sur le Syndrome d’Usher favorisera une meilleure reconnaissance et prise en charge des personnes atteintes de la maladie en Israël
Personnes selon le registre des personnes handicapées, en 2024, il y avait 25 069 personnes en Israël (y compris des enfants) atteintes de cécité/déficience visuelle – parmi lesquelles des personnes atteintes du syndrome d’Usher
Le taux de prévalence des Israéliens atteints de cécité / déficience visuelle dans l’ensemble de la population est de 5.4 pour 1 000 habitants
En 2024, environ 24 086 personnes sont titulaires d’un certificat de non-voyant en raison de cécité totale, d’une acuité visuelle limitée ou d’un champ visuel réduit.
Usher Syndrome Research & Treatment Association
Notre association intitulé « Usher Syndrome Research & Treatment Association, inscrite au Registre des Associations à Jérusalem sous le numéro 580754638, a été fondée en 2022 et a obtenu une autorisation concernant les dons selon l’article 46 de la loi sur l’impôt sur le revenu à partir du 27/10/2025.
Une initiative née d'une expérience personnelle
La création de cette association est le fruit d’une histoire intime et douloureuse. Nous avons découvert que vivre avec le syndrome d’Usher ne signifie pas seulement affronter des défis médicaux majeurs, mais aussi supporter la souffrance, la solitude et le manque de repères face aux différents systèmes de santé et d’accompagnement.
Notre engagement,
Parce que cette maladie nous a touchés directement, nous avons décidé qu’aucune personne ne devrait affronter ce chemin seule. Notre objectif est de : -combler les lacunes de connaissances, -offrir un foyer chaleureux et solidaire, -et soutenir sans relâche la recherche, jusqu’à ce qu’un avenir soit possible pour une communauté vivant avec une vision et une audition préservées.
En quoi elle peut aider :
On sait que la médecine et la recherche sont les seuls grands espoirs pour un grand nombre de patients atteint du syndrome d’Usher, et nous avons énormément de chance de pouvoir compter sur ses avancées.
Le problème, est que l’on parle d’une maladie rare. Il n’y a donc pas forcément d’intérêt de la part des entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques à investir dans la recherche et les essais cliniques et pousser les chercheurs de se lancer sur cette piste.
Seules les associations comme la nôtre peuvent apporter réconfort & information — et des personnes comme nous, pour faire avancer les choses.
Cette cause nous tient profondément à cœur. Et pour atteindre nos objectifs, nous avons besoin de vous.
Votre soutien est essentiel pour transformer ce projet en réalité.
Chaque aide financière, quel que soit le montant ou la durée, a une valeur infinie et nous permet de poursuivre ce combat avec une détermination inlassable.
Nos trois axes de travail
Sensibilisation, informations et diffusion des connaissances
Trop souvent, les personnes atteintes du syndrome d’Usher sont diagnostiquées tardivement. Notre objectif est de diffuser une information fiable et actualisée au grand public. Nous organisons des journées d’étude, des conférences et publions des documents professionnels spécialisés afin de partager les avancées sur la maladie, l’évolution de la recherche et les droits des patients en Israël.
Soutien à la recherche et financement d'équipements médicaux, de médicaments et de traitements
Le syndrome d’Usher entraine de nombreux défis nécessistant des équipements médicaux et traitements adaptés, souvent très couteux. Certaines familles confrontées à des situations difficiles, ne peuvent faire faces seules. Nous soutenons activement les équipes de recherche sur le syndrome d’Usher en finançant des projets dans le domaine de la thérapie génétique et cellulaire, en Israël et à l’étranger.
Nous rentrons aussi en action afin d’aider à financer l’accès aux équipements et soins essentiels, pour améliorer la qualité de vie des patients.
Conseil, accompagnement et soutien aux familles
Au-delà des aspects médicaux, nous savons que le soutien humain est indispensable. L’association organise des groupes de parole pour les parents, des rencontres et événements pour les familles, et défend activement les droits des patients et de leurs proches. Notre mission est de créer une communauté solidaire, où chacun trouve écoute, accompagnement et force pour avancer.
Mon nom est Uriel,
Dès mon plus jeune âge, on m’a diagnostiqué une surdité profonde des deux oreilles.
Après de nombreux tests, il a été découvert que j’étais porteur du syndrome d’Usher.
Votre acte de générosité et vos dons peuvent changer mon quotidien.
Aidez-moi à retrouver cette lumière cachée…
Infos pratiques
Comme les maladies regroupées sous l’appellation maladies héréditaires de la rétine sont nombreuses, l’éventail de leurs signes et symptômes est large et comprend une baisse de la vision nocturne, de la vision des couleurs et de l’acuité visuelle centrale et une amputation du champ visuel. Parmi les premiers symptômes évoquant une MHR, on trouve les suivants :
Chez les bébés et les jeunes enfants
- Nystagmus (mouvements oculaires involontaires)
- Incapacité à fixer et à suivre un objet du regard
- Photophobie (sensibilité à la lumière)
- Électrorétinogramme (ERG) éteint
- Amputation du champ visuel ou diminution de la sensibilité à la lumière
- Problèmes auditifs et d’équilibre (syndrome d’Usher)
Chez les enfants plus vieux, les adolescents et les adultes
- Baisse de l’acuité visuelle
- Héméralopie (baisse de la vision nocturne)
- Difficulté à voir dans la pénombre
- Réaction lente des yeux au passage d’une lumière vive à la pénombre
Lorsque le diagnostic du syndrome d’Usher est posé, l’enfant doit être accompagné dans son développement le plus tôt possible. Orthophoniste, psychologue, orthoptiste… la prise en charge médico-sociale est multidisciplinaire.
זיהוי נשאי הגן האחראי לתסמונת על שם אשר
סל זכאויות לעיוורים ולקויי ראייה (הביטוח הלאומי)
- תנאי זכאות
- « יד מכוונת » ייעוץ והכנה לוועדות הרפואיות בחינם
- שיקום מקצועי
- קביעת אחוז הנכות הרפואית
- סכום הקצבה
- לעבוד ולקבל קצבת נכות
- זכויות והטבות נוספות
- הגשת תביעה
פורטל מידע על זכויותיהם של עיוורים ולקויי ראייה בישראל.
- משרד הבריאות
- הביטוח לאומי
- המרכז לזכויות נכים בישראל.
- כל זכות
- מדינת ישראל, משרד החינוך
- מנוע הזכויות
- המרכז לעיוור בישראל
- תעודת עיוור/ לקוי ראייה
- “קול הזכויות”
- מרש »ל – מרכז רב שירותים לאנשים עם עיוורון או לקות ראייה
- מי זכאי לפטור ממס הכנסה במקרים של עיוורון או לקות ראייה?
- משרד הרווחה והביטחון החברתי
שונות
- אלי »ע – ארגון לקידום ילדים עם עיוורון או לקות ראייה (ע »ר)
- בית חינוך עיוורים
- עמותת « אופק לילדינו »
- המרכז לאבחון ושיקום מקצועי בהרצליה
- הספריה המרכזית לעיוורים ולבעלי לקויות קריאה (ע »ר)
- מגדל אור
- עמותת « עלה »
ENG
Les membres du CA
Le Conseil d’Administration est présidé par Mme Brigitte Ben Hayoun et se compose à ce jour de 6 membres élus par l’Assemblée Générale.
Il est chargé de veiller au bon fonctionnement de l’association, et à l’application des orientations votées en assemblée générale.
Brigitte Ben Hayoun
Présidente & comité directoire
Devora Amar
Co-Présidente & comité d'audit
Chantal Madar
Comité d'audit
Laurent Aharon Roumani
Comité directoire
Les membres de l’association
- Gideon Kachuch
- Juliette Danielle Laver Berda
- France Annette Malka
Usher Syndrome Research & Treatment Association
Message de la Présidente
Chers amis,
C’est avec une profonde émotion que je vous présente l’Usher Syndrome Research & Treatment Association, une initiative née d’une expérience personnelle puisque le syndrome d’Usher a touché ma propre famille. Cette expérience m’a permis de comprendre l’urgence d’agir au nom des milliers de personnes confrontées à la réalité complexe de la maladie.
Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare qui associe surdité et troubles visuels progressifs liés à une dégénérescence de la rétine (rétinite pigmentaire). Trop souvent méconnu, il bouleverse la vie des personnes atteintes et de leurs proches.
Vous pouvez nous aider de différentes manières : par un don unique ou régulier, et/ou en devenant membre de l’association. Quelle que soit son importance, votre soutien est essentiel et nous donne la force de continuer ce combat quotidien avec énergie et conviction.
Grâce à l’obtention par notre association, du סעיף 46 (article 46), nous pouvons désormais lancer nos premières campagnes de levée de fonds. Chaque don, ponctuel ou régulier, ouvre droit à un reçu fiscal et contribue directement à faire avancer la recherche et l’espoir.
Afin de vous faciliter la démarche, nous avons choisi de collaborer avec la société Israel Toremet, qui prend en charge l’enregistrement de vos dons. Ceux-ci peuvent être effectués par toutes les cartes de crédit, par virement bancaire, par chèque, ou en espèces (dans la limite d’un montant maximum à préciser). Un reçu fiscal vous sera transmis immédiatement après chaque don.
Par ailleurs, si vous souhaitez que ce reçu fiscal soit émis pour un don réalisé en dehors d’Israël, Israel Toremet, grâce à ses correspondants internationaux, est en mesure de délivrer des reçus fiscaux dans 32 pays.
Comme le dit le Midrash : « Celui qui donne reçoit plus qu’il ne donne. »
Que vous soyez donateurs, familles, chercheurs, partenaires…, ensemble, nous pouvons transformer la solidarité en progrès et offrir un avenir meilleur aux personnes touchées par le syndrome d’Usher.
Je vous remercie de votre soutien et de votre engagement à nos côtés.
Brigitte Benhayoun
Présidente
Usher Syndrome Research & Treatment Association
Par votre soutien, vous contribuez, de manière concrète et significative aux progrès de la recherche médicale sur le Syndrome d’Usher, à rendre visible l’existence de cette maladie causant la perte de la vue due à un gène défectueux, donner un espoir et la parole aux patients d’une reconnaissance de leur handicap et de les accompagner sur le chemin de l’espoir et de la guérison.
Pour nous soutenir, de nombreux moyens d’action s’offrent à vous : dons ponctuels ou réguliers, adhésion à notre association.
Que vous soyez un donateur privé ou une entreprise, c’est ensemble que nous pourrons agir.
Chers Amis(es),
Nous avons besoin de votre soutien pour pouvoir honorer les 3 axes de notre association:
- Sensibilisation, diffusion d’informations.
- Soutien à la recherche et financement d’équipements médicaux, de médicaments et de traitements.
- Service de conseil et de formation, soutien aux familles.
Les bonnes raisons d’adhérer à notre association:
- Faire partie d’une communauté engagée
- Participer à des actions concrètes pour la cause
- Accéder à des ressources et des informations spécialisées
Pour toutes ces raisons et bien d’autres encore…, nous vous invitons à adhérer à ‘’Usher Syndrome Research & Treatment Association’’ pour l’année civile 2025.
En savoir plus sur l’adhésion à ‘’Usher Syndrome Research & Treatment Association’’ :
+972 50-3741361
Pour toute information supplémentaire
